Apie 80 % retų ligų – genetiškai paveldimos, dažnai lėtinės ir grėsmingos gyvybei. Apie dešimtadalis retų ligų sudaro onkologinės ligos. Retomis ligomis serga apie 30 milijonų ES gyventojų, o Lietuvoje apie 200 000 žmonių. Apie 50 %  retų ligų prasideda vaikystėje. 2008 metais buvo priimtas komunikatas, kuriame nustatyta bendroji strategija, kaip padėti valstybėms ES narėms užtikrinti veiksmingą ir tinkamą retųjų ligų pripažinimą, prevenciją, diagnostiką, gydymą, pacientų priežiūrą ir mokslinius tyrimus Europoje. Europos komisija paskelbė, kad retos ligos yra sveikatos prioritetas ir, kad Europos Sąjungos veikla šioje srityje turi didelę vertę. Retos ligos labai skirtingos: jos gali pažeisti organus ar organų sistemas. Jomis gali sirgti įvairaus amžiaus žmonės. Šios ligos yra sunkios, lėtinės, sukeliančios negalią, net mirtinos.

Sergančiųjų šiomis ligomis ir jų šeimų gyvenimo kokybė, funkcionavimas visuomenėje dažnai yra apribotas. Sergantieji patiria įvairias problemas: informacijos stoką, mokslinių žinių stygių, naujų tyrimo bei gydimo metodų prieinamumo problemą, visapusiškų ir koordinuotų sveikatos priežiūros paslaugų trūkumą, socialines pasekmes ir dideles ekonomines sąnaudas.

Retos ligos – tai gyvybei pavojingos arba lėtai sekinančios ligos. Jos mažai išplitusios ir sudėtingos.

Sergantys reta liga žmonės patiria sunkumų, nes jų liga vėlai diagnozuojama, diagnozė būna netiksli, trūksta informacijos ir pagalbos, tinkamų sveikatos priežiūros specialistų, atliekama mažai mokslinių tyrimų, nežinomi gydymo būdai. Daugeliui sergančiųjų  retomis ligomis gali padėti tik medicininė priežiūra. Vėlyvos diagnozės pasekmės gali būti ir fizinės, ir psichinės, profesinės veiklos sutrikimo, izoliacijos bei diskriminacijos, sumažėjusios pasirinkimo laisvės priežastimi.

Reta liga gali pakeisti kiekvienos šeimos gyvenimą. Tokiose šeimose kyla nesaugumo, kaltės, nusivylimo, nepilnavertiškumo, nerimo ir daugybė kitų neigiamų jausmų ir emocijų. Neretai tėvai nesupranta, kad jų vaikelis  yra kitoks, o suaugę sunkiai susitaiko su esama liga. Retos ligos diagnozės nesuvokimas dažnai reiškia šeimos vilčių ir lūkesčių žlugimą, šeimos iširimą.

Lietuvoje ilgalaikė paveldimų ir nepaveldimų retų ligų diagnozavimo, profilaktikos ir gydymo strategija kuriama vangiai. Šalyje retųjų ligų problemų sprendimui turi būti suteiktas deramas dėmesys, būtų vykdomos esminės teigiamos pertvarkos pasitelkiant  įvairių sričių specialistus bei pacientų atstovus. LSMU MA Neurologijos klinikos profesorė Milda Endzinienė sako, kad: „Būdami arčiau pacientų, pirmieji pajuntame jų poreikius, liūdesį, neviltį ir bandome kalbėti. Norime atkreipti dėmesį, kad šiais pacientais reikėtų rūpintis ne tik individualiai, bet sistemiškai. Norime tą žinią paskleisti mūsų visuomenėje, pirmiausia – medikams“.